|
Türkiye gibi akraba
evlilikleri`nin yoğun olduğu ülkelerde, sakat bebek doğumları çok sık
görülmektedir. Akraba evliliklerin görülmesinin sebepleri arasında genellikle,
aileye ait mal varlığının dağılmaması, aile bireyleri arasındaki sevgi ve
saygıyı korumak, akraba`ların evlilik ve sosyo ekonomik beklentilerinin aynı
olması ve karşı cinsle rahat iletişime girememe gibi etkenler sayılabilir.
Akraba`lar arasında yapılan evliliğe endogami
denilmektedir.
Kalıtımın taşıyıcısı genlerdir. Bizler, nesiller
öncesinden gelen atalarımızın bize hediye ettiği genetik kalıtımla yaşama
başlamaktayız. Vücudumuzun büyüyüp gelişmesi ve çalışması, genlerimizin kontrolü
altındadır. Yaşamın temel taşı olan genler, bir DNA molekülünündeki belirli bir
özellik içeren kesitine verilen addır.
Her bir gen ya da birkaç gen
kümesi bizdeki bir özelliğin bilgisini içerir. Anne ve babadan eşit olarak geçen
genler, bizdeki tüm yaşam duvarlarını örer. Genler, hücrelerde bulunan
kromozomların kısımlarıdır. Dolayısıyla genler, kromozomlarla birlikte
çoğalarak, hücre bölündükçe yeni hücrelere geçerler.
Kişide her genin,
biri anneden biri babadan gelmiş olan iki kopyası bulunur. Bazen genin bir
kopyasının yapısı bozuktur ve bu bozuk kopya, yüzde elli olasılıkla çocuğuna
geçer. Bozuk bir gen, kişinin bazı vücut işlevlerinin bozulmasına neden olur.
Bir karaktere ait olan özelliğin diğerine baskın olması halinde, o karaktere
baskın (dominant) gen, baskın olmayan gene resesif (çekinik) gen
denir.
Bir karakterin çıkması, iki aynı gen frekansının karşılaşması
demektir. Eğer bir hastalığa ait gen (resesif) anneden aktarılırken, babadan da
aynı (resesif) gen ile karşılaşırsa, o hastalık mutlaka doğacak olan çocukta
çıkacaktır. Eğer, anneden resesif gen, babadan da dominant gen karşılaşırsa bu
sefer, doğacak çocuk da tıpkı anne ve babası gibi hastalığın taşıyıcısı olacak
ama o hastalık açığa çıkmayacaktır.
Aynı karakterde iki resesif genin
karşılıklı gelmesi, çekinik alleller sonucu hastalık çıkar. Anne ve babadan iki
baskın gen (dominant) alan çocuk (baskın alleller) ise tamamen sağlıklıdır.
Dolayısıyla, akraba evlilikleri`nde aynı gen yapısına sahip olan ailede, resesif
genlerin birbirleriyle karşılaşma ihtimalleri, daha fazla olacaktır.
Buna
örnek olarak kahverengi ve mavi göz renklerini ele alalım. Kahverengi göz rengi,
dominant gen (baskın) olsun, diğeri için de mavi ise (çekinik) resesif gen
diyelim. Anne-babadan birinin göz renginin mavi (M), diğerinin kahverengi (K)
olduğunu düşünelim. Bebekler anne-babalarından kalıtımla; kahverengi-kahverengi
(KK), kahverengi-mavi (KM), mavi-kahverengi (MK) ve mavi-mavi (MM) genler gibi
dört ihtimal almış olurlar. İlk üç durumda bebeğin gözleri kahverengi (baskın
renk olduğu için), son şıkta ise mavi (çekinik renk olduğu için) olacaktır.
(KK=K, KM=K, MK=K, MM=M)
İnsanlar, birçok kalıtsal hastalığın genini
taşır. Normal aile yapısında da hamilelikte çocuğun hastalıklı doğma olasılığı
%25, taşıyıcı olma olasılığı %50, genin bozuk kopyasını hiç almamış olma
olasılığı ise %25'tir. Akraba evlilikleri`nde aynı soydan geldikleri için anne
ve babanın aynı genin bozuk kopyasını taşıma, yani hastalığın taşıyıcısı olma
olasılığı çok yüksek olduğundan, çocuklarında hastalıkların oluşma şansı çok
daha fazladır.
İşte akraba ile evlenme, zararlı baskın ve çekinik
genlerin üstüste gelerek frekanslarının çakışması sonucu ortaya çıkma ihtimalini
artırdığından, genetik hastalıkların görülmesine yolaçabilmektedir. Bunların
çocukta görülmesi için ana ve babanın her ikisinin de en az bir zararlı çekinik
gene sahip olması gerekir.
Biraz önceki göz rengi örneğinde olduğu gibi,
mavi göz renginin çekinik genleri, hem anneden hem de babadan gelirse, çocuk
mavi gözlü olacaktır. Dolayısı ile akraba evlilikleri`nde aynı gen yapısına
sahip olan ailede, zararlı (resesif) genlerin birbirleriyle karşılaşma olasılığı
fazla olacaktır.
Akraba ile evlenme, kalıtımla geçen hastalıkların
bulunduğu ailelerde bu yönden sakıncalıdır. Böyle durumlarda bazı çekinik genler
çakışabilecek ve böylelikle hasta çocukların doğma ihtimali
artacaktır.
Hastalığın çıkması, iki resesif genin karşılık olarak
biraraya gelmesi demektir. Bilindiği üzere resesif genler, hastalık taşıyan
genlerdir. Ailede genetik dağılım, erkek ve kız kardeşlerde, genellikle genlerin
yarısı birbirinin aynıdır. Gen ortaklarının oranları, akrabalık uzaklaştıkça
küçülür. Torunlar, dede ve ninelerin dörtte bir genine sahiptir. Yeğenlerin
genleri ise, genellikle amca ve halalarının, dayı ve teyzelerinin dörtte bir
genine eşittir. Daha uzak akrabalıklarda bu oran, kardeş çocuklarında olduğu
gibi sekizde bire düşmektedir.
Kan Uyuşmazlığı
Akraba evliliğinde
kan uyuşmazlığı, kan grubu ile değil kanınızdaki Rh faktörü ile ilgilidir.
Yalnızca kadının Rh -, erkeğin ise Rh + olduğu durumlarda oluşabilir. Kan
gruplarının uyuştuğu hallerde, doğum sonrasında çocuklarda kalıtımsal
hastalıklar görülmüştür.
Erkekte bulunan Rh faktörünün genetik aktarımla
ana karnındaki fetüste ortaya çıkması, anne ile bebek arasında bir kan
uyuşmazlığının ortaya çıkmasına neden olacaktır. Günümüzde, akraba
evlilikleri`nde en çok görülen hastalıklar; zekâ geriliği (fenilketonüri),
Akdeniz Anemisi, Alzeimer, Parkinson, Huntington hastalığı ve nöron ölümüdür.
Özürlü ve ölü doğumlar da bu örnekler arasında sayılmaktadır.
Gen analizi
de denilen DNA analizi yöntemleriyle artık hamileliğin ilk üç ayında birçok
hastalığın tanısı konulabilmektedir. Genetik bilimin gelişmesi ile bazı
hastalıklarda, daha anne karnında müdahale çalışmaları hız kazanmıştır. Bebeğin
anne karnında içinde yüzdüğü sıvıdan ya da beslenmesini saglayan kordondan
alınan sıvıların incelenmesiyle bir anormallik olup olmadığı %93 oranında
kesinleştirilebiliyor.
Yapılan testlerde, anne karnındaki bebeğin ense
kalınlığı ölçülüyor. Bebeğin ensesinde fazla sıvı birikmesi, doğuştan zekâ
geriliği anlamına gelen Down Sendromu'nun habercisi olabiliyor. Ayrıca bazı
kromozom bozukluklarında ve doğumsal kalp hastalıklarında da bebeklerin ense
kalınlığı artıyor. Bu çalışmalar ilerisi için umut veren gelişmelerle devam
etmektedir.
|